Диетическое железо является важным минералом, который играет решающую роль в различных функциях организма, включая транспорт кислорода, производство энергии и синтез ДНК. Хотя для хорошего здоровья необходим определенный уровень железа, слишком мало или слишком много железа может иметь неблагоприятные последствия для организма. Некоторые заболевания, связанные с железом, такие как железодефицитная анемия, можно предотвратить с помощью таких факторов, как здоровое питание. Другие заболевания, такие как наследственный гемохроматоз, представляют собой наследственные генетические нарушения, которые могут передаваться через родственников первой степени родства.
Что такое наследственный гемохроматоз?
Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным всасыванием и накоплением в организме пищевого железа. Люди с этим недугом получают из пищи слишком много железа, чем обычно необходимо для функций организма. Этот избыток железа хранится в различных органах и тканях, особенно в печени, поджелудочной железе, сердце и суставах. Со временем накопление железа может привести к повреждению и дисфункции органов, что приводит к серьезным осложнениям со здоровьем, таким как заболевание печени, цирроз печени или даже гепатоцеллюлярная карцинома, тип рака печени.
Существует несколько типов наследственного гемохроматоза, наиболее распространенный из которых известен как тип 1. Этот тип уникален тем, что он единственный связан с геном HFE. Он также обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что обе копии гена должны мутировать, прежде чем заболевание сможет развиться. Наследственный гемохроматоз — относительно редкое заболевание, которым страдает примерно 1 из 300–500 человек.
Что вызывает наследственный гемохроматоз?
Фундаментальная проблема перегрузки железом при наследственном гемохроматозе вызвана генетическими мутациями, которые влияют на регуляцию всасывания и метаболизма железа в организме. Как отмечалось выше, тип 1 является наиболее распространенным и связан с белком-регулятором гомеостатического железа человека. Этот белок HFE кодируется геном HFE и частично регулирует насыщение трансферрина в кровотоке. Трансферрин сам по себе является гликопротеином, который фактически транспортирует железо.
В нормальных условиях организм жестко регулирует количество всасываемого железа, чтобы поддерживать уровень железа и предотвращать его избыточное накопление. Однако у некоторых людей мутации гена HFE нарушают этот регуляторный процесс, что приводит к повышенному всасыванию пищевого железа из кишечника. Это происходит даже несмотря на то, что запасы железа в организме уже достаточны. Высокий уровень железа в организме может привести к ряду осложнений и симптомов, которые могут варьироваться от легких до серьезных.
Симптомы наследственного гемохроматоза
Наследственный гемохроматоз иногда называют «тихим» заболеванием, поскольку заболевание может развиться вообще без каких-либо симптомов. Даже у тех, у кого есть симптомы, они могут не проявиться до тех пор, пока болезнь не прогрессирует. Поскольку уровень железа со временем накапливается в организме, могут начать возникать некоторые симптомы и осложнения:
- усталость: одним из наиболее распространенных симптомов избытка железа в крови является усталость, а также слабость и общее чувство усталости;
- боль в суставах: наличие большого количества железа, хранящегося в тканях и органах по всему телу (известное как отложение железа), имеет тенденцию вызывать боль, скованность и отек в суставах, особенно в руках и суставах пальцев;
- боль в животе: из-за склонности к накоплению избытка железа в печени наследственный гемохроматоз может привести к увеличению печени. Это, в свою очередь, может привести к боли, дискомфорту или болезненности в области живота;
- проблемы с печенью: помимо увеличения, избыток железа может вызвать повреждение или дисфункцию печени. Возможные проблемы с печенью, включая фиброз, цирроз печени или печеночную недостаточность. Более того, у людей с гемохроматозом часто наблюдается более тяжелая форма гепатита (воспаление печени);
- проблемы с сердцем: гемохроматоз также может вызывать повреждение органов сердечной мышцы, что приводит к кардиомиопатии (увеличению или ослаблению сердца), аритмиям (нерегулярному сердцебиению), сердечной недостаточности или даже увеличению вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний;
- изменения кожи: перегрузка железом также может привести к изменениям кожи, например, к бронзовому или сероватому цвету лица, рук и ног;
- сахарный диабет: помимо избытка железа, хранящегося в печени, оно также может храниться в поджелудочной железе. Это может привести к повреждению и потенциально помешать нормальному производству инсулина. Без регулярной функции инсулина у пациента повышается риск развития сахарного диабета;
- пораженные органы: железо может накапливаться и в других органах. Это может вызвать повреждение или дисфункцию щитовидной железы, надпочечников, эндокринных желез, гипофиза и половых желез (гипогонадизм);
- сексуальное здоровье: у мужчин перегрузка железом может привести к снижению полового влечения, эректильной дисфункции или атрофии яичек. У женщин это может вызвать нерегулярные менструации или раннюю менопаузу.
Варианты диагностики и лечения наследственного гемохроматоза
Несмотря на то, что симптомы не всегда могут присутствовать вначале, обычно наличие некоторых из симптомов, отмеченных выше, требует диагностического процесса. Помимо изучения семейного анамнеза и физического осмотра, одним из первых шагов является анализ крови, который исследует насыщение трансферрина и уровни ферритина в сыворотке. Это поможет врачу определить, присутствует ли в кровотоке повышенное, чем обычно, количество железа. Другие подходы, такие как генетическое тестирование, биопсия печени и магнитно-резонансная томография (МРТ), также могут быть необходимы в зависимости от типа отклонений, выявленных при ранней диагностике.
Основная цель лечения наследственного гемохроматоза — снизить уровень железа в организме и предотвратить или свести к минимуму осложнения, связанные с перегрузкой железом. Лечение обычно включает в себя комбинацию методов, основанных на индивидуальных потребностях пациента. Ниже приведены некоторые распространенные варианты лечения:
- кровопускание: терапевтическая флеботомия является основным методом лечения наследственного гемохроматоза. В ходе этой процедуры кровь удаляется из организма через регулярные промежутки времени в течение недель или месяцев. Благодаря этому процессу богатые железом эритроциты удаляются из кровотока до тех пор, пока уровень железа не вернется к норме;
- изменения в диете: в некоторых случаях изменения в диете могут быть частью лечения. Обычно это предполагает ограничение потребления продуктов, богатых железом, таких как красное мясо и печень. Пациентам также рекомендуется избегать приема добавок железа и витамина С, поскольку витамин С может улучшить усвоение железа;
- лечение симптомов: при снижении уровня железа в крови для облегчения симптомов можно использовать обезболивающие и противовоспалительные препараты.
- терапия хелаторами железа: в редких случаях, когда кровопускание неэффективно и перегрузка железом тяжелая, можно рассмотреть возможность терапии хелаторами железа. Этот препарат связывает избыток железа в организме и способствует его выведению через мочу или кал.
Хотя существуют некоторые потенциально серьезные осложнения, связанные с наследственным гемохроматозом, при правильном лечении в подавляющем большинстве случаев с ним можно успешно справиться.
The post Симптомы, причины и лечение наследственного гемохроматоза first appeared on Журнал о диагностике здоровья: лабораторные исследования.